张冲：筛查能揪出“隐形小毛病”？宝宝没症状也能查出来呢

一、遗传代谢病筛查，不止“查几项”那么简单

遗传代谢病筛查可不是只查几种病的“简单任务”，它像一张精密的“健康防护网”，覆盖了不同类型、不同危害程度的遗传代谢问题。这些疾病大多由基因异常导致，影响身体对营养的吸收、代谢废物的排出，早期藏得深，一旦发作，可能累及大脑、肝脏、肾脏等重要器官。

常规新生儿筛查是基础，但随着医学技术发展，针对不同风险的宝宝，还能开展更精准的扩展性筛查。比如有家族遗传病史的宝宝，可进行针对性基因检测；早产儿、低体重儿，可能需要更频繁的代谢指标监测。这种“基础+扩展”的筛查模式，能让更多“隐形问题”无所遁形。

二.为啥这些毛病“藏得这么好”？身体在“默默扛着”

很多新生儿筛查的疾病，宝宝出生时身体还能“勉强应付”。比如有些代谢病，宝宝在妈妈肚子里时，靠妈妈的身体帮忙处理“垃圾”，出生后自己的身体接手，但因为缺某种酶，“垃圾”慢慢堆积，早期还没堆到“撑爆”的程度，所以没症状。

还有些疾病，伤害是“慢慢累积”的。比如影响智力的遗传病，出生时大脑还没受到明显损伤，看起来和正常宝宝一样，但随着时间推移，损伤越来越重，才会出现反应慢、发育落后等问题。这些“藏起来的毛病”，就像慢性毒药，发作慢但伤害大，筛查能在“毒性发作”前把它清除。

三.筛查能揪出哪些“隐形小毛病”？这些是重点对象

新生儿筛查不是“眉毛胡子一把抓”，专门盯着那些“早期无症状、晚期难治疗”的毛病。不同地区筛查项目略有不同，但这些常见的“隐形杀手”都在筛查范围内：

1先天性甲状腺功能减低症

甲状腺素是大脑发育的“催化剂”，如果甲状腺“偷懒”，激素不够，宝宝的大脑发育会慢慢“减速”。但出生后几个月内，宝宝可能吃睡正常，只是哭声轻微、黄疸退得慢，很难发现。筛查能早期发现，及时补充激素，大脑发育就不会受影响。

2苯丙酮尿症

宝宝身体缺一种酶，没法正常代谢蛋白质里的苯丙氨酸，这种物质在体内越积越多，会损伤大脑。但出生后几个月，宝宝看起来和正常孩子一样，等半岁后出现头发变黄、智力落后时，损伤已经不可逆了。筛查能在此时介入，调整饮食，避免伤害。

3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）

宝宝体内缺这种酶，平时没事，但吃了蚕豆或某些药物，会突然出现溶血，血红蛋白下降，严重时危及生命。没发病时，宝宝和正常孩子一模一样，筛查能提前“预警”，让家长知道该避开哪些东西。

4先天性肾上腺皮质增生症

这种病会让宝宝体内激素紊乱，早期可能只是“皮肤有点黑”，家长不会在意。但随着年龄增长，可能出现性发育异常、电解质紊乱，甚至休克。筛查能早期发现，用激素治疗就能控制病情。

四.筛查怎么揪出“隐形毛病”？靠“血液密码”说话

新生儿筛查主要靠采足跟血，几滴血里藏着宝宝的“健康密码”。实验室通过特殊技术，检测血液里的激素水平、酶活性、代谢产物等，就能判断宝宝有没有这些“隐形毛病”。

比如查苯丙酮尿症，会看血液里苯丙氨酸的含量，正常宝宝含量低，患病宝宝会明显升高；查先天性甲低，会检测促甲状腺激素水平，激素异常就会“暴露”问题。这些“血液信号”在宝宝没症状时就已经存在，筛查就像“破译密码”，从血液里读出健康隐患。

五.不同阶段的筛查，各有侧重

遗传代谢病的筛查不是“一查定终身”，不同年龄段有不同的重点：

1.新生儿期（出生后1周内）

这是基础筛查的黄金期，通过足跟血检测常见遗传代谢病，此时干预效果最好。比如先天性甲状腺功能减低症，出生后及时补充激素，几乎不影响发育；若等到症状出现再治疗，智力损伤已无法挽回。

2.婴儿期（1-12个月）

对于筛查异常或有家族史的宝宝，需定期复查代谢指标（比如每3-6个月一次），监测病情变化。比如苯丙酮尿症宝宝，要定期检测血液中苯丙氨酸浓度，调整饮食方案，确保其在安全范围内。

3.儿童期及以后

有些遗传代谢病可能在儿童期甚至青少年期才出现症状，比如某些溶酶体贮积症（如戈谢病），早期筛查若未覆盖，出现肝脾肿大、骨骼疼痛等症状时，需及时进行专项检测，早期酶替代治疗能延缓病情进展。

不同阶段的筛查相互衔接，形成“终身防护”，让遗传代谢病的影响降到最低。

六、筛查异常后，不止“复查”这么简单

筛查结果异常，除了复查确认，还需要一系列后续措施：

1.明确诊断

复查仍异常时，需通过基因检测、酶活性测定等进一步确诊，确定具体疾病类型和严重程度，为治疗方案提供依据。

2.制定个体化治疗方案

不同的遗传代谢病，治疗方法不同：

-饮食治疗：如苯丙酮尿症采用低苯丙氨酸饮食，枫糖尿病限制支链氨基酸摄入；

-药物治疗：如先天性甲状腺功能减低症补充甲状腺素，某些有机酸代谢病补充维生素B12；

-替代治疗：如溶酶体贮积症采用酶替代疗法，补充身体缺乏的酶。

3.长期随访管理

遗传代谢病大多需要终身管理，定期监测代谢指标、生长发育情况，根据病情调整治疗方案。比如脂肪酸氧化障碍的宝宝，医生会指导家长如何应对感染、发热等可能诱发危险的情况，避免意外发生。

筛查异常只是第一步，完善的后续诊疗体系，才能真正实现“早发现、早治疗”的目标。

七.筛查出来的毛病能治好吗？早发现大多不影响生活

这些“隐形小毛病”虽然可怕，但有个共同点：早治疗效果好。比如：

-先天性甲状腺功能减低症，每天吃一点甲状腺素药片，宝宝就能正常发育，和其他孩子没区别；

-苯丙酮尿症，换成特制的低苯丙氨酸奶粉和食物，宝宝的大脑不会受损伤，能正常上学、生活；

-蚕豆病，只要避开蚕豆和某些药物，宝宝就能健康长大，和正常孩子一样玩耍。

这些治疗可能需要长期坚持，但能让宝宝避免严重的后遗症，这就是筛查的意义——用简单的检查，换宝宝一生的健康。

八.为啥要做新生儿筛查？这是给宝宝的“健康护身符”

遗传代谢病中，常见疾病和罕见疾病的风险没有本质区别——哪怕是发病率万分之一的疾病，落到某个家庭就是100%的灾难。多种类筛查的意义在于：

-对宝宝来说，不管是常见还是罕见病，早期发现就能避免智力、身体发育的严重损伤，拥有正常生活的机会；

-对家庭来说，明确诊断能避免盲目治疗，减少不必要的花费，同时通过遗传咨询，了解再次生育的风险；

-对社会来说，降低因疾病导致的残疾率，减轻社会负担，提高人口健康素质。

别因为“罕见”就忽视，多种类筛查能让每个宝宝都得到平等的健康保护。

九. 最后想说：筛查是给宝宝“未来健康”投的资

遗传代谢病筛查需要家长的积极配合：

1.主动询问筛查项目

不同地区筛查项目可能不同，家长可向医生了解当地筛查涵盖的疾病种类，必要时为宝宝选择扩展性筛查，尤其是有家族遗传病史的情况。

2.按时完成筛查和复查

新生儿期基础筛查要在规定时间内完成，收到异常通知后，务必及时带宝宝复查，别因“宝宝看着健康”而拖延。

3.学习相关知识

了解遗传代谢病的基本知识，知道筛查异常后该做什么，能减少焦虑，更好地配合医生治疗。

遗传代谢病筛查是宝宝健康的“第一道防线”，覆盖的种类越多，这道防线就越坚固。花一点时间和精力，为宝宝做一次全面的筛查，就是给他们未来健康最好的保障。

(张冲 郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院） 新生儿疾病筛查科 主管技师)

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