误诊率70%！省医成立肝豆状核变性诊疗中心

当孩子出现肝硬化，伴随运动迟缓、震颤、咀嚼和吞咽困难等症状时，大多数时候都会被当作肝病治疗。但其实，这些孩子也有可能是患上了一种罕见病——肝豆病。

肝豆病，指的是肝豆状核变性，是一种先天代谢性疾病，也是常染色体隐性遗传病。主要是由于铜代谢障碍，铜在肝脏沉积，导致肝硬化、肝功能衰竭。

5-12岁，是肝豆病的发病高峰年龄。由于病情表现复杂，肝豆病容易漏诊、误诊。数据显示，该病误诊率高达70%。有些不了解肝豆病的人，也把肝豆病称为“怪病”。

记者了解到，近日河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心揭牌成立。该中心以省医经五路院区神经疾病科为依托，全面开展肝豆状核变性诊疗，旨在进一步提升河南肝豆病诊治实力。

17岁少年突发“怪病”，家人千里奔赴河南求医

肝豆状核变性诊疗中心位于河南省人民医院经五路院区一部2号楼3楼，由省人民医院神经内科主任医师张东峰担任主任。

在诊疗中心，已经入住了53位患者，他们来自全国各地，如内蒙古、甘肃、山东、山西、河北、黑龙江等。17岁的龙龙（化名），就是千里赶赴河南求医的其中一位。

2024年3月份，龙龙开始厌学，写字东倒西歪。8月份，龙龙骑车不慎摔倒，虽然只有轻微擦伤，但龙龙却出现了口齿不清、肢体扭转、肌肉无力等症状。

龙龙的父母带他四处寻医治疗，但病情始终不见好转，连病因也没找到。

一个偶然的机会，龙龙的妈妈了解到河南在治疗和儿子有相同症状的疾病方面经验非常丰富，就带着龙龙从甘肃赶往河南求医。

经过仔细评估，张东锋明确龙龙所患疾病为肝豆病。

随后，张东锋为龙龙制定了个体化的治疗方案，药物驱铜、A型肉毒素注射、限铜饮食、康复理疗等。没过多久，龙龙的症状得到了明显改善。

误诊率高达70%，治疗不及时危及生命

谈起“肝豆病”，最大的特征是误诊率高。张东锋说，从医24年里，他发现患者常被误诊为各型肝炎、消化道出血、肾炎等，甚至是精神类疾病。数据显示，该病误诊率高达70%，有些患者甚至被耽误了30年。

有一对姐妹先后患病，被诊断为疑似“肝炎”。15年间，姐姐精神异常、喝安眠药自杀，妹妹因为治疗不及时死亡。

“近一半以上的病人被误诊为肝病。这种病高发于儿童、青少年，大部分表现为肝硬化，少数病人出现腹胀、腿肿、关节畸形等。部分病人会有精神症状，如兴奋躁动、行为怪诞等。

如不及时或不规范治疗，会导致不可逆的神经功能损伤及肝功能衰竭，甚至危及生命。

但如果及时科学治疗，目前临床上95%的患者病情可控制，可获得与健康人一样的生活和寿命。

属于少数可治可控遗传病之一，越早干预预后越好

“肝豆病虽然是一种罕见的遗传性疾病，但也是这类病中少数可以诊断、治疗和预防的疾病之一。”张东锋介绍。世界范围内，该病的基因携带者频率为1/90，患病率为1/3万，对于近14亿人口的我国而言，患病人数不容忽视。

记者查阅资料发现，目前而言，国内仅一家医疗机构从事该病的诊治工作，河南尚无一个专业医疗机构诊治该病。

河南省人民医院肝豆状核变性诊疗中心的成立，不仅填补了省内空白，对全国肝豆病诊疗研究也发挥着积极作用。

据悉，中心将针对每位患者的临床表现，联合遗传性疾病科、生殖医学、消化内科、感染科、血液内科、儿科等MDT团队，使患者得到专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理。

中心还将把肝豆病的临床基因诊断、治疗以及科学研究整合为一体，在全面开展基因诊断及治疗的同时，积极开发高效低毒驱铜药物、基因治疗药物，担负起全省乃至全国的高危人群筛查，让更多肝豆病患者得到医治，让该疾病从源头得到控制。