郑州的新手爸妈看过来！新生儿遗传代谢病筛查全过程曝光！
9月12日是预防出生缺陷日，请跟随河南商报记者的脚步一起走进这个神秘的领域。
瓜熟蒂落，熬到小家伙顺利生产，妈妈悬着的心还不能放下，因为从小家伙落地起，一系列检查又开始。
这又到了咱们说的产后预防出生缺陷。
9月11日，河南商报记者走进郑州市妇幼保健院，这里有个新生儿遗传代谢病筛查(以下简称"新筛")实验室，为所有在郑州出生宝宝做耳聋基因、遗传代谢病等筛查，五年筛查了67万余名孩子。
走，跟着河南商报记者一起去探秘筛查的流程。
取足跟血制作血片
宝宝出生72小时后抽取足跟血
11日上午11时许，郑州市妇幼保健院产科二病区护士许璐，在为抽取宝宝的足跟血做准备。
仔细核对完筛查卡片上与宝宝手环上的信息后，许璐为宝宝脚跟消毒，针刺，将血挤压至两张筛查卡片上，填满筛查卡片上两个直径近1厘米的圆。
抽取足跟血后，许璐为宝宝贴上胶带，并再次核对信息后，将宝宝送给其家属。
许璐介绍，做此项筛查的宝宝必须是出生72小时后，并且是喂满8次奶后才可进行，另外，宝宝不得大于21天。
血片制作完成后，需放置在架子上晾干，存冰柜内保存，工作人员将于每周一统一送往新筛实验室。
需要这几步走
11时30分许，河南商报记者来到新筛实验室，血片通过血片收集室内进入到实验室。
主管检验师王雪侠介绍，被送来的血片，将通过几个步骤完成筛查。
首先，工作人员要给血片录入电脑，说明实验室已经接收了。其次，要给每个血片编号，先来后到排个队。再次，人工将血片上的血斑打成3毫米大小放入一个长约10厘米、宽约8厘米的板内，并一一对应有其编号。最后，就是一个通过"大机器"作业了。
王雪侠说，"大机器"基本是在早上7点半开始作业，工作人员会将盛有960个宝宝血斑的板子放入其中，中午时分，960个宝宝的先天性甲状腺功能减低筛查结果即可传入电脑里。
她说，每个宝宝的血斑筛查都会通过加剂，扫描，光信号转换电信号等步骤，如果筛查结果提示有异样，将会再次复查。最后输入电脑供宝宝家属查看结果。
王雪侠说，苯丙酮尿症的筛查与此类似。已被打孔的血片，将会在冷库内保存5年，供复查。
5年时间，67万余孩子做了新生儿疾病筛查
崔丽霞，郑州市妇幼保健院新生儿疾病筛查管理科负责人，从事新生儿疾病筛查有些年头了。
见过太多有出生缺陷的孩子，"生一个有缺陷的孩子，毁掉的是一个家庭，甚至是几个家庭。"崔丽霞遗憾地说，就在几天前，医院还接诊过一位"瓷娃娃"患儿，在心痛之余，也在感叹，"发病率极低，现代医学手段可能没办法早期预防，但有些却可以。"
据了解，自2013年6月至今年8月31日，郑州市妇幼保健院共为郑州679074名儿童做过苯丙酮尿症及甲状腺功能减低筛查，其中，筛查出甲状腺功能减低患儿709例，苯丙酮尿症患儿106例。
崔丽霞说，筛查的意义，就是对新生儿疾病进行早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。例如，苯丙酮尿症和甲状腺功能减低等，"这是发病率极高，而且具有治疗意义的疾病，越早发现，对患儿的治疗越有帮助。"
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